一、代理介紹
NA12878標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,提供Coriell品牌的多個(gè)標(biāo)準(zhǔn)品,更多標(biāo)準(zhǔn)品的介紹,歡迎咨詢!
二、產(chǎn)品介紹
1. 基本信息
屬性 | 內(nèi)容 |
細(xì)胞系編號(hào) | GM12878 / NA12878 |
來源機(jī)構(gòu) | Coriell Institute for Medical Research |
樣本類型 | B淋巴細(xì)胞系(EBV轉(zhuǎn)化) |
捐贈(zèng)者信息 | 女性,猶他州,北歐/西歐裔 |
家系關(guān)系 | CEPH/Utah家系1463的成員(父母:NA12891、NA12892) |
2. 歷史背景與重要性
NA12878是人類基因組學(xué)領(lǐng)域最-ju影響力的標(biāo)準(zhǔn)品之一,源自CEPH(Centre d'étude du Polymorphisme Humain)參考家系。該樣本自1990年代起被廣泛用于人類基因組計(jì)劃(HGP)及后續(xù)大規(guī)模測(cè)序項(xiàng)目,已成為事實(shí)上的"白金標(biāo)準(zhǔn)"(Platinum Standard)。
3. 核心應(yīng)用領(lǐng)域
(1)測(cè)序平臺(tái)性能驗(yàn)證
· 評(píng)估Illumina、PacBio、ONT等平臺(tái)的準(zhǔn)確性、靈敏度和特異性
· 建立測(cè)序深度與變異檢測(cè)靈敏度的基準(zhǔn)曲線
(2)生物信息學(xué)流程基準(zhǔn)測(cè)試
· 變異檢測(cè)算法(GATK、DeepVariant等)的金標(biāo)準(zhǔn)訓(xùn)練集
· 結(jié)構(gòu)變異(SV)和拷貝數(shù)變異(CNV)檢測(cè)方法驗(yàn)證
(3)質(zhì)量控制與標(biāo)準(zhǔn)化
· 實(shí)驗(yàn)室間能力驗(yàn)證(PT/EQA)
· 試劑盒性能確認(rèn)(IVD開發(fā))
(4)方法學(xué)開發(fā)
· 單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)驗(yàn)證
· 液體活檢ctDNA檢測(cè)限確定
· 表觀遺傳學(xué)方法(ATAC-seq、ChIP-seq)標(biāo)準(zhǔn)化
4. 參考數(shù)據(jù)集資源
數(shù)據(jù)類型 | 代表性資源 |
高置信度變異集 | Genome in a Bottle (GIAB) v4.2.1 |
de novo組裝 | Telomere-to-Telomere (T2T) CHM13 + NA12878 |
長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序 | PacBio HiFi、Oxford Nanopore ultra-long |
多組學(xué)數(shù)據(jù) | ENCODE項(xiàng)目(RNA-seq、ChIP-seq、Hi-C等) |
單細(xì)胞數(shù)據(jù) | 10x Genomics演示數(shù)據(jù)集 |
GIAB高置信度區(qū)域:約90%的基因組區(qū)域(GRCh37/GRCh38),包含>300萬SNP和>50萬Indel的金標(biāo)準(zhǔn)注釋
5. 技術(shù)特性與優(yōu)勢(shì)
特性 | 說明 |
遺傳背景清晰 | 完整的三代家系(CEPH 1463),支持孟德爾錯(cuò)誤檢測(cè) |
數(shù)據(jù)積累豐富 | 20+年數(shù)據(jù)積累,多平臺(tái)、多中心交叉驗(yàn)證 |
可及性高 | 商業(yè)化細(xì)胞系,批次可溯源,可重復(fù)獲取 |
社區(qū)認(rèn)可 | 被FDA、CLIA、CAP等監(jiān)管機(jī)構(gòu)及國(guó)際指南廣泛采納 |
66. 666. 研究前沿與擴(kuò)展
(1)T2T完整基因組:結(jié)合CHM13端粒到端粒參考,NA12878的完整分型解析復(fù)雜區(qū)域
(2)泛基因組應(yīng)用:作為人類泛基因組參考聯(lián)盟(HPRC)的基準(zhǔn)樣本
(3)AI訓(xùn)練數(shù)據(jù):DeepVariant等深度學(xué)習(xí)模型的核心訓(xùn)練集
(4)空間組學(xué)驗(yàn)證:Visium、Stereo-seq等空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化樣本
7. 總結(jié)
NA12878不僅是技術(shù)驗(yàn)證的工具,更是基因組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程的里程碑。其價(jià)值在于建立了從樣本制備、測(cè)序、分析到臨床解讀的全鏈條可追溯基準(zhǔn),為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的規(guī)范化實(shí)施奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。隨著T2T基因組和完整表觀遺傳圖譜的*,NA12878將繼續(xù)在基因組學(xué)質(zhì)量體系中發(fā)揮核心作用。
三、代理公司介紹
NA12878標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司,公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、 細(xì)胞生物學(xué)等多個(gè)方向,專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售,經(jīng)營(yíng)的品牌主要有:ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam、Elabscience、GeneTex、Gentaur、immunostar、Invitrogen、invivogen、Kerafast、Coriell等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價(jià)美的產(chǎn)品、及時(shí)到位的服務(wù),努力成長(zhǎng)為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。




























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