原代細胞以及彈力纖維層是主動脈壁維持正常生理功能的基本單位，中層的平滑肌細胞的凋亡、功能失常以及彈力纖維的降解是MFS主動脈瘤發(fā)生發(fā)展的主要原因。因此，研究導致平滑肌細胞行為異常以及彈力纖維層斷裂崩解的原因成為MFS升主動脈瘤發(fā)病機理的主要研究方向。

長鏈非編碼RNA（lncRNA）是一類長度超過200nt的非蛋白編碼RNA，近年來的研究表明，lncRNA廣泛參與基因的表觀遺傳調(diào)控、基因轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)錄后調(diào)節(jié)以及miRNA的調(diào)控等生物學過程，且已有研究證實某些lncRNA在平滑肌行為的調(diào)控方面展現(xiàn)著重要的作用。而lncRNA在MFS血管病變中的研究尚未見相關(guān)報道。

北京協(xié)和醫(yī)學院的公兵博士等，利用人的組織樣本，通過芯片高通量篩選差異表達的mRNA和lncRNA，運用生物信息學分析的方法找到與MFS升主動脈瘤發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的lncRNA。他們發(fā)現(xiàn)lncRNA NR_024430極有可能在MFS血管病變的發(fā)生發(fā)展中起關(guān)鍵性的調(diào)控作用。
在動物實驗中，他們發(fā)現(xiàn)MFS小鼠升主動脈平滑肌排列明顯異常，出現(xiàn)簇狀聚集現(xiàn)象，原代細胞凋亡顯著，且人MFS組織中ryr2的表達顯著下調(diào)，鈣庫檢測結(jié)果顯示MFS平滑肌細胞內(nèi)鈣庫鈣含量明顯多于正常對照。

 尿苷酰二磷酸葡萄糖焦磷化酶2IgG 人抵抗素(Resistin) 

 尿激酶型纖溶酶原激活因子IgG 人低氧誘導因子1α(HIF-1α)

 尿激酶型纖溶酶原激活因子受體IgG 人低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白6(LRP-6)

 尿皮質(zhì)素UCN3IgG 人低密度脂蛋白受體(LDLR)

 尿酸鹽重吸收轉(zhuǎn)運子1IgG 人低密度脂蛋白免疫復合物(LDL-IC)

 凝集素樣氧化型低密度脂蛋白受體IgG 人低密度脂蛋白(LDL)

 凝集胎盤蛋白1IgG 人低分子質(zhì)量蛋白7/β型蛋白酶體9(LMP7/PSMB9)

 凝聚素α/βIgG 人低分子肝素(LMWH) 

 凝溶膠蛋白IgG 人登革熱(DF-Ab)
原代細胞